山南3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测和医院里开的检查有什么区别?
- 本检测是在专业医学检验所进行的高通量基因检测,一次性分析了多个特定疾病的多个相关基因位点,信息量更集中。而医院常规检查多针对已出现的临床症状进行诊断。两者目的和层面不同,本检测侧重于孕前或孕早期的携带者筛查。
- 采血疼不疼?我怕打针。
- 采血过程就和常规体检抽血一样,会有轻微的针刺感,但很快完成,痛感很轻微。我们的合作采样点工作人员经验丰富,会尽量让您感到舒适。如果特别紧张,可以提前告知采样人员。
- 如果检测结果出来是携带者或者高风险,后续的咨询或者进一步检查还要花钱吗?
- 针对本次检测结果的初步解读和遗传咨询是包含在内的。但如果您需要更深入的家族遗传分析、或根据建议进行配偶的补充检测等,这些属于新的服务项目,会产生相应的费用。
- 我家老人身体不好,做这个检测有帮助吗?
- 这个检测主要针对特定的单基因遗传病,如地中海贫血、遗传性耳聋和SMA的携带者筛查。对于评估老人的健康情况作用有限。如果是为了了解老人的健康状况,建议咨询医生进行其他更适合的体检项目。
- 在山南做的检测,报告在全国其他医院认可吗?
- 本检测报告由具备专业资质的实验室出具,具有全国范围内的专业参考价值。但具体到不同医疗机构的临床参考和应用,建议您结合具体情况咨询相关专业人士。
用户评价 (15条,均分4.7)
对比了好几家,最后选你们是因为咨询时顾问没有一味推贵的产品,而是客观分析了我这个年龄段和情况的必要性,让人感觉可信,不是只想赚钱。
机构回复
诚信和客观是我们服务的基石。根据用户的实际情况推荐最适宜的产品,建立长期的信任,远比一次销售更重要。感谢您的慧眼选择!
报告出来当天就收到了短信提醒,登录后查看,发现除了PDF报告,还有一个很贴心的“报告解读要点”视频,用动画形式讲明了关键信息。看不懂的专业术语下面还有小字解释。这种为用户考虑的设计真的很加分,感觉自己被认真对待了。
机构回复
谢谢您的细致观察!为了让报告更易懂,我们团队在可视化解读上做了很多努力。您的肯定对我们是最好的鼓励。如果后续仍有疑问,我们的咨询通道随时为您开放。
价格小贵,但看在出报告速度和报告质量的份上,还算能接受。我4星主要扣在价格。不过话说回来,5个工作日就出结果,比我同事在其他地方做的快多了,而且报告排版清晰,数据呈现专业,让人放心。
机构回复
非常感谢您客观中肯的评价。我们理解您的感受,定价是基于检测成本、技术投入及后续服务。我们会努力优化成本,争取提供更高性价比的服务。同时,很高兴我们在速度和报告质量上获得了您的肯定。
最让我感动的是,检测完成后一个月,我居然收到了他们寄来的纸质版精装报告,还有一封温馨的祝福信。电子版虽然方便,但纸质版更有仪式感,可以永久保存。这种超预期的服务,让人印象深刻。
机构回复
感谢您的惊喜反馈!我们相信生命的每一个重要决策都值得被郑重对待。这份纸质报告是我们的一份小心意,希望能为您留下美好的纪念。祝福您!
作为高危孕妇,医院推荐了好几个检测,我选了这款基础筛查。主要是看中它‘咨询+检测+解读’一条龙。不用我自己在不同机构间奔波,所有环节在一个平台就闭环了,省时省力。
机构回复
感谢您的选择!我们致力于打造一站式服务,减少用户的奔波与协调成本,尤其为高风险孕妈提供集成化的解决方案。您的认可是我们前进的动力。
采样工具设计得很人性化,拭子手柄长,操作时不会轻易碰到唾液以外的部分,卫生有保障。盒子里的固定卡槽也避免了运输途中样本管晃动,这些小设计都能看出是用心为用户着想,不是随便套个盒子就发货。
机构回复
您的观察非常细致!产品设计的每一个细节都经过反复打磨,旨在确保采样准确与运输安全。能得到您的肯定,我们备受鼓舞。
价格公道,出结果速度也快,整体满意。但希望能给报告配一个更通俗易懂的‘解读摘要’,现在的结果页医学术语偏多,虽然有大结论,但细节部分还得自己查资料或者问客服。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!我们已经注意到部分用户对报告通俗性的需求,正在着手优化报告版本,增加更简明的摘要版。您的反馈对我们至关重要!
在抽血点,看到他们用的采血管是专门用于基因检测的,跟我平时体检用的不一样。护士说这种管能更好保护DNA。感觉挺专业的,钱花在刀刃上的感觉。就是等待叫号花了20分钟,有点久。
机构回复
您观察得很仔细!我们使用专用保存管是为了确保样本在运输中的稳定性,保障检测质量。关于等待时间,我们已反馈给合作网点,会通过优化预约时段分流来改进。感谢您的理解与支持!
产品不错,报告也专业。就是等待时间比宣传的7-10个工作日长了一点,我差不多等了快两周才收到。那几天等得有点着急,老刷手机看。建议在宣传时留点余量,或者提前告知可能的时间范围。
机构回复
非常感谢您的反馈和体谅。个别样本因物流或复核可能需要更多时间,我们深表歉意。您的建议非常好,我们会在服务提示中加以优化,让用户有更合理的预期。
价格小贵,但想想图个心安也值了。整个服务流程的体验感不错,从购买到咨询都有专属提醒,不会让人忘了下一步该干嘛。就是希望以后能多些优惠活动,让更多人能受益。
机构回复
感谢您的评价与建议。我们致力于在确保检测质量与服务体验的同时,探索更多普惠方式。您的满意对我们很重要,我们会持续优化。
我是高龄产妇,很依赖这个结果。等了8天才出报告,比宣传的最快时间晚了一点,等待期间有点焦躁。不过报告内容很扎实,数据详实,解释也严谨,拿到后觉得等待还是值得的。准确性看来是他们的重点。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。个别样本可能会因复杂度或复核需要稍长时间,但我们一定会保证分析的严谨性。感谢您对我们报告专业性的最终认可,我们会继续努力优化流程,缩短等待时间。
备孕夫妻一起来评价!我们俩一起做的,可以合并寄回样本,省了一份邮费,挺好。两份报告独立但格式一致,对比着看很方便。结果都是好的,算是给我们未来的宝宝第一份健康保障,感觉做了件很负责任的事。
机构回复
感谢二位选择我们的服务!夫妻同检是特别好的方式,能全面评估风险。为你们这种科学、负责的备孕态度点赞!祝你们早日迎来健康的宝宝!
28岁孕妈,第一次接触这个。最让我惊讶的是,采样工具里连擦嘴的纸巾都配了独立包装,采完样把所有东西装回盒子,严丝合缝,一点个人生物痕迹都不会外漏。细节满分!
机构回复
很高兴我们的采样盒设计能获得您的赞赏!我们考虑到居家场景的每一个细节,确保样本在回寄过程中安全、稳定且私密。感谢您的细心体验和分享!
报告PDF设计得很人性化,有详细版和摘要版。摘要版就一页纸,适合发给家人看或者给产科医生快速了解。详细版里参考文献、检测局限性都写得很清楚,这种层次分明的设计,既能满足深度了解需求,又照顾了快速浏览的需要。
机构回复
感谢您注意到我们在报告呈现上的小巧思!我们一直努力在用户体验上下功夫,您的肯定是对产品团队最好的鼓励!
解读的医生很专业,但我预约的时间段比较抢手,等了一周才排上。等待的那几天心里有点着急,毕竟着急知道结果。建议可以增加一些咨询师,或者为急于解读的用户提供更灵活的安排选项。
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非常抱歉让您久等了!也感谢您提出的中肯建议。我们已注意到解读预约紧张的情况,正在积极扩编专业的遗传咨询团队,优化预约系统,以期缩短您的等待时间。
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